【病例分享】罕见病--眼外肌麻痹伴破红纤维病

速读

患者：男性，46岁，主因“双上肢无力进行性加重4年，伴言语不清，饮水呛咳2年”于2016年5月12日入院。

既往史：患者原于4年前无明显诱因出现双上肢无力、抬举费力，以近端为主，且呈进行性加重，伴肌肉萎缩，未予以治疗。2年前出现言语不清、饮水呛咳、吞咽分泌物逐渐增多，伴体重下降，平躺后抬头无力、无法坐起，需先侧卧后用手支撑才能坐起，上述症状进行性加重，半月前出现进食欠佳、咳嗽、咳痰，无头痛、恶心、呕吐，无发热，无视物成双，曾就诊诊断为“运动神经元病”，现求进一步诊治。患者自发病以来，精神、饮食、睡眠差，大小便正常，体重逐渐减轻。肝炎10余年，余无特殊。

查体：生命体征平稳，神志清楚，四肢及面部肌肉萎缩，双侧上眼睑下垂，双眼上下运动不能，双侧瞳孔正大等圆，对光放射灵敏，伸舌居中，无舌肌震颤，颈项强直。双上肢肌力4级，下肢肌力4+级，肌张力正常，感觉共济未见异常。四肢腱反射（-），双侧病理征阴性。

咨询目的：

患者主因双上肢无力进行性加重4年，伴言语不清，饮水呛咳2年就诊。目前想确诊病因，是否考虑为运动神经元病？

本病属于罕见病。是线粒体肌病两种常见类型的组合，眼外肌麻痹一般见于线粒体肌病中的KSS或单见，破碎红是线粒体肌病的病理学表现之一，可见于MERRF。