速读

患者：女性，67岁，主因“进行性行走缓慢3年”于2016年5月31日入院。

既往史：患者缘于3年前出现双下肢乏力，行走缓慢，起步困难，走路呈小碎步，转身缓慢，床上翻身费力。2年前逐渐出现左侧上肢动作性震颤，伴吞咽困难、嗅觉减退。1年前出现右侧上肢动作异常，表现为吃饭时撒饭明显，肢体发僵，面部表情减少，上述症状（除双手震颤及肢体僵硬）逐渐进展，感全身乏力，日常起坐困难。患者自发病以来，精神、饮食、睡眠差，大小便正常，体重逐渐减轻。近1年四肢无力，就诊于我院门诊考虑帕金森综合征，给予森福罗治疗后，上述症状缓解不明显，10天前再次就诊于我院，给予美多芭治疗，上述症状仍无缓解。近1年来出现进行性双侧上睑下垂，间断存在不固定的肌肉跳动感，无明显肌肉萎缩。患者为求进一步诊治收入院治疗。患者自发病以来，睡眠饮食尚可，偶尔小便不能控制，无大便失禁。体重无明显变化。未见病例提示特殊既往史。

查体：生命体征平稳，面具脸，神志清楚，言语流利，高级功能粗侧正常。双侧上眼睑下垂，双眼上视活动受限，水平运动尚可，未见眼球震颤，双侧瞳孔正大等圆，对光放射灵敏。咽反射亢进。余颅神经查体（-）。四肢及躯干未见肌肉萎缩，四肢肌力4级，近端肌肉无力明显，四肢肌张力稍高，共济运动差，闭目难立征（+），感觉查体未见异常。四肢腱反射对称存在，双侧病理征阴性。

咨询目的：

目前诊断不明，肌电图提示运动神经元病，能诊断运动神经元病吗？需要和那些疾病鉴别？需要补充哪些检查？

和缓病例


基础信息




推荐理由！

1. 从该病例发病角度讲，发病表现出帕金森病或帕金森综合征的表现，但病程中给予美多芭、森福罗治疗后症状不见缓解；而且从临床表现上看出现眼睑无力，不支持帕金森病或帕金森综合征。但可以肯定此病为神经变性病，起病形式类似帕金森病或帕金森综合征（如出现面部表情减少、肢体僵硬、转身困难等）、同时也类似运动神经元病的表现（如出现不固定的肌肉跳、吞咽困难、饮水呛咳），伴有眼睑及水平方向眼肌活动障碍，从诊断及鉴别诊断角度具有一定的难度。

2. 虽然肌电图检查出现一些表现部分支持运动神经元病，但专家的回复指出，“肌电图仅能提示有活动性神经损害的范围或部位，不能指向运动神经元病”，而且此病临床表现及查体多不支持运动神经元病（如病程3年，未出现肌肉萎缩，查体双巴氏征阴性，腱反射未见亢进），因此不能仅凭肌电图的部分支持，做出运动神经元病的诊断。

3. 进行性核上性眼肌麻痹为神经变性病的一种类型，正如本病例，可以表现类似帕金森病或帕金森综合征，也可以表现类似运动神经元病，但眼肌活动受限为其临床表现之一，而且部分病例MRI矢状位可发现中脑萎缩的迹象。临床上对于神经变性病在诊断及鉴别诊断上应注意此类疾病的可能。也是本病例推荐的最显著理由。

▼辅助检查：

生化全项、肿瘤标志物、甲状腺功能、尿常规、凝血常规、血沉（2016-6-1）：未见异常。

腹部超声（2016-6-2）：未见异常。

心脏超声（2016-6-2）：左室舒张功能异常。

颈部血管超声（2016-6-2）：左颈动脉斑块形成。

肌电图+神经传导速度（2016-6-3）：上下肢感觉神经、运动神经潜伏期传导速度正常，个别感觉神经波幅略下降；四肢所检肌肉及胸锁乳突肌、额肌、椎旁肌均可见自发电活动。轻收缩时可见宽时限、高波幅的运动单位电位，个别肌肉可见巨大运动单位电位；F波潜伏期正常。

▼患者的头MRI


资深医师L咨询反馈


治疗思路


不符合运动神经元病的表现过多。看核磁有中脑萎缩的迹象，考虑过进行性核上性眼肌麻痹吗？临床也能解释。


H医师

考虑过PSP，但肌电图出来后，更迷茫了，下一步需要补充哪些检查？质量上您有什么建议吗？ 


肌电图仅能提示有活动性神经损害的范围或部位，不能指向运动神经元病。 只看到一张矢状位，有无更多确定中脑萎缩的片子，如果确实，应该可以诊断PSP 。


L主任


H医师

非常感谢L教授，我们再做一次MRI，一年前的MRI没有矢状位，做好了我再上传 。




H医师

提单评价

非常有帮助，思路清晰，有理有据。

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