【经典病例】疑似腓骨肌萎缩症1例

发布时间：2016-02-28　　　　来源：黄越

速读
患者：男，29岁，主因“渐进性双手、双小腿肌肉萎缩、步态异常8年”入院。
现病史：患者于8年前发现双手肌肉萎缩（主要为第一骨间肌），双小腿肌肉萎缩，当时行走及持物尚正常。上述症状逐渐加重，并出现双侧前臂、双手萎缩明显且力量减弱，双手不能进行精细活动，持重物力尚可，逐渐出现行走步态异常。2014年曾就诊于当地医院，查肌电图示神经源性损害，未予以治疗，症状仍进行性加重，为求进一步诊治再次收入我院。患者自发病以来，精神睡眠可，饮食佳，大小便正常。
既往：既往体健。2006年曾海鲜中毒，未遗留不适症状。未接触其他毒物，间断吸烟、饮酒。
家族史：父母健康，母亲有一兄、一个妹妹、一个弟弟有弓形足，且于34~35岁时发现双手肌肉萎缩。该患者有一姐姐正常。
查体：生命体征平稳，神清语利，双瞳孔正大等圆，光反射灵敏，脑神经（－）。

双侧小腿痛觉过敏，双下肢振动觉减退，双手骨间肌、大小鱼际肌、双小腿腓肠肌肌容积缩小，双侧病理征未引出。颈软，无抵抗。
辅助检查：
2014-2-8（外院）血常规、生化全项、甲状腺功能未见异常。
2014-2-8（外院）肌电图示四肢远端呈神经源性损害，近端肌肉、胸锁乳突肌、脊旁肌肌电正常。四肢近端及远端神经传导速度明显减慢、波幅减低，F波出现率降低。
2014-2-8（外院）颈椎MRI示C3-7椎体退行性变；C6-7椎间盘变性、轻度膨出。
咨询目的：
明确患者诊断，指导治疗。

和缓病例

基础信息

▼2014-2-8（外院）颈椎MRI

▼患者双手、双下肢肌肉萎缩

资深医师L咨询反馈

治疗思路

Y大夫您好！该患青年男性，隐袭起病，缓慢加重，病史8年。主要表现为四肢远端无力萎缩，没有主观的感觉障碍，查体四肢远端下运动神经元瘫，下肢似有深浅感觉障碍。患者没有弓形足，小腿细，仙鹤腿？家族史有点复杂，母亲未患病，但母系家族有类似疾病史，弓形足。结合病史查体，考虑腓骨肌萎缩症可能大，要除外CIDP。有条件可查腰穿。电生理报告不全，未看到感觉传导检查结果，也没有神经传导检查的图，运动传导结果提示严重的脱髓鞘改变和波幅减低，如果图中没有波形离散和传导阻滞，则更支持遗传性，感觉传导有可能引不出波形。可查一下患者是否有尺神经肥大。如果有条件，可以问一下家里有弓形足的成员，是否完全下蹲时足跟不能着地，或者也有小腿偏细，有则更支持。重点是患者母亲，如果真的一点症状体征都没有，可做一侧上下肢神经传导检查，是否存在临床下病变。确诊可以行基因检查明确分型，我们这里经常合作的基因公司叫XXXX，联系业务员（133XXXX5747）可以把血寄到公司，父母免费验证。如果补充的检查都支持CMT，那就没什么好办法了，可以用些改善微循环和神经修复治疗，康复科协诊，穿矫正鞋，或弹力护踝，使踝关节成直角，改善行走功能。