此病例为青年卒中，李怡专家针对青年卒中的病因逐条分析，并根据辅助检查结果最终确定青年卒中的病因——神经纤维瘤病合并烟雾综合征，并根据文献报道，从循证医学的角度给出了下一步治疗方案。


病情小结


患者信息：女性，33岁。


主诉：言语不利、右上肢无力3天。


现病史：患者缘于3天前无明显诱因出现言语不利、右侧肢体无力，精神欠佳，反应稍迟钝，独自行走尚可，无头晕、恶心、呕吐、肢体麻木等症状，于当地输液治疗2天（具体治疗不详），昨日夜间右上肢无力加重，右手持续不牢，无头晕、头痛、视物不清，就诊于我院，以“脑梗死”收入我科。患者自发病以来，神志清楚，精神尚可，饮食、睡眠、大小便正常。


既往：脑梗死病史1年；全身散在纤维瘤病多年，具体不详，未诊治。


查体：生命体征平稳，不完全混合性失语，双瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，双眼各向活动自如，右侧鼻唇沟稍浅，伸舌右偏，余颅神经（-）。右侧肢体肌力4级，左侧肢体肌力5级，右上肢肌张力稍低，余肌张力正常。共济查体欠配合，感觉查体未见异常，双侧腱反射对称存在，双侧巴氏征未引出，颈软无抵抗。


▼检查报告



▼影像资料




咨询问题：

1、发病原因是什么？

2、需要怎样检查？

3、下步治疗方案是什么？

咨询反馈


你好。这是一例青年卒中患者，未到动脉粥样硬化的年龄，也不存在粥样硬化的危险因素，但又确实因为脑供血动脉的多发狭窄导致明确的2次脑梗死，病灶在内分水岭和前分水岭区。按改良的TOAST病因分型，基本可排除大动脉粥样硬化型和小动脉闭塞型、及心源栓塞型，进一步完善检查，如发现确定病因，就归于“其它原因型”，如各种检查后，仍未确定病因，只能称做“未明原因型”。青年卒中，“未明原因型"占比约30%，这是国外文献报道的数字。 先给你一篇文献。

下面我把青年卒中归因于”动脉病变“的可能病因一一列出：

1、脑动脉夹层：患者的MRA显示欠清晰，最好行脑DSA明确。

2、可逆性脑血管收缩综合征：多有头痛症状。这个病人病史无此特点，可排除。

3、烟雾病：有些病人早期是孤立的大脑中动脉狭窄，数年后呈现典型的MOYAMOYA的血管特点。这个病人还是应该做DSA，一是明确病变范围和程度，再者评估她侧支循环，看再发梗死的风险。

4、镰状细胞贫血：这个病人是贫血，但她的年龄、胆红素正常、全身一般状况尚好等不支持这个诊断。为了排除其它遗传性脑血管病，最好做个腹部超声，看有无多脏器受累的证据。

5、早熟的动脉硬化或透明变性：需病理支持。

6、放疗引起的动脉病：她没有这个病史，可排除。

7、偏头痛诱发的卒中：她没有这个病史，可排除。

8、药物滥用：如可卡因、安非他明等，问病史。

9、感染所致的动脉病：如带状疱疹后、单疱后、结核、真菌、细菌性脑膜炎、梅毒、HIV等。

10、炎症性动脉病：如Takayasu 动脉炎, 巨细胞动脉炎,原发性中枢神经系统血管炎，结节性多动脉炎，白塞氏病，Churg-Strauss 综合征等。她的血沉不快，未述发热、关节痛等全身症状，此病人这个病因可能性小。但做为青年卒中筛查常规，应查：ANCA/抗心磷脂抗体、风湿系列、甲状腺功能（甲亢合并烟雾病的很多见）。

11、遗传性动脉病：如Fabry 病（皮疹是过度角化而非纤维瘤,约1/3多合并椎基底动脉过度延长，请皮科落实皮疹类型）、颈肌纤维发育不良（她的右颈内动脉球部发出后即全程纤细,还是做DSA看清细节）、Susac 综合征（必要时行眼底血管造影，同时合并视听改变，胼胝体“轮辐样改变”，这个病人只有膝部，还不明显。问视听病史，待排除。）CADASIL（在外囊、颞极多见FLAIR高信号,这个病人没有；无此前头痛史等，整体印象不象。诊断可行NOTCH3基因,确诊等皮肤活检发现血管壁上的嗜锷颗粒。初步印象不象此病）； MELAS （影像学和病史不支持）；高同型半胱氨酸血症（化验不支持）；神经纤维瘤病I型（如她的皮疹确诊是此的话，可以理解她为什么得血管病）。

我把这个病人很明显的病因，即神经纤维瘤病I型合并烟雾综合征，放在最后，最希望共同能耐心把青年卒中的血管病因共同复习一下。这种病人国内报到不多。你们可以写个个案报道。最好让她做DSA，把皮疹等均有图片资料。青年卒中，常规要查的做的检查，还是希望能按流程完成，尽管这个病人的病因还是明确的。常规包括：血HIV/梅毒血清学、TORCH、ESR、风湿系列、ANCA、抗心磷酯抗体、同型半胱氨酸、甲状腺功能、脑DSA。请参考，再沟通。

声明：以上资料均来自和缓名医平台的真实案例，为保护患者隐私，个人信息已隐去。