病情回顾

huigu

患者女性62岁， 主因“四肢运动失调进行性加重2年”入院。患者缘于2年前无明显诱因逐渐出现左侧肢体运动失调及行走不稳，表现为动作失灵、取物不准、站立不稳，行走摇摆，逐渐发展为双侧肢体，并出现言语缓慢而不清，进食水时有呛咳，吞咽尚可，诸症状逐渐加重，近几个月独自行走较前困难，上楼需搀扶，曾就诊于外院，头MRI诊断为小脑萎缩，未予以治疗，为求进一步诊治收入我院。患者自发病以来，精神、饮食尚可，夜间入睡后可有谵语，大小便正常，无明显消瘦。

问题：

患者目前共济失调的病因是什么？

A. SCA

B. MSA



影像资料：



专家反馈

D主任
此病人临床表现主要是小脑性共计失调，查体上是否有锥体束损害的体征？目前诊断脊髓小脑性共济失调可能性大，即SCA，SCA有几十种，主要靠基因诊断分类，需结合家族史。另一个原因会不会是多系统萎缩，目前只存在小脑系统症状，有无直立性低血压、帕金森症状。还有一点需鉴别的是OPCA，即橄榄-脑桥-小脑萎缩，虽然影像上可发现有小脑、脑干的萎缩，但临床上有没有软腭震颤等，OPCA目前诊断少，另外此病例还需排除副肿瘤综合征，需查一些副肿瘤综合征抗体。但我还是倾向于SCA的诊断可能性大，如果想具体分类，就可以查基因。对于SCA患者主要治疗是康复锻炼以减缓病程的进展。
尊敬的老师，谢谢您的及时解答。补充患者无家族史，无其他遗传畸形，无深感觉障碍，无腱反射异常，无锥体束征，排除体位性低血压，无震颤，无锥体外系症状，无脊髓及脑干受累症状体征。您的会诊意见倾向于SCA可能性大，该患者为单纯的小脑症状，SCA如何与以小脑症状起病的MSA鉴别？
L医师
D主任
SCA是常染色体显性遗传，一般合并轻度无力和轻度锥体束征。MSA一般为锥体外系、锥体系、小脑系统、自主神经系统损伤，分为A、C、P三型，但此病例没有自主神经症状、帕金森症状，所以还是考虑SCA可能性大。过去SCA采用临床分型，现在采用基因分型，其中SCA3型为单纯的共济失调型。
好的，谢谢。